Nouveauté
| Titre : | L’ANNOTATION ET L’INTERPRETATION DES VARIANTS BRCA1 / BRCA2 DANS LE CANCER DE SEIN |
| Auteurs : | Toumia Benchalal, Directeur de thèse |
| Type de document : | texte imprimé |
| Editeur : | [S.l.] : Universite ferhat Abbas Setif 1, 2026 |
| Format : | 89p / ill. / 31/21 |
| Accompagnement : | CD ROM |
| Langues: | Français |
| Mots-clés: | cancer du sein, BRCA1 / BRCA2, NGS, VUS, ACMG / AMP, Variants, annotation. |
| Résumé : |
Le cancer du sein est l'un des cancers les plus répandus chez les femmes dans le monde et
en Algérie, toutes formes confondues. Dans le cadre de notre étude théorique, nous nous sommes intéressés au cancer du sein héréditaire, plus précisément celui induit par des mutations ou des variants des gènes BRCA1 et BRCA2. Ce type représente 5 % à 10 % de l'ensemble des cancers du sein (BRCA1 : 20 à 40 % des cas / BRCA2 : 10 à 30 % des cas). Afin d'assurer l'annotation et l'interprétation de ces variants, nous avons étudié l’apport des techniques de séquençage de nouvelle génération (NGS), ainsi qu'à de multiples bases de données et outils bioinformatiques. Ces approches nous permettent de classifier les variants (bénins, probablement bénins, pathogènes...) selon des critères d'annotation spécifiques, en suivant les recommandations de l'ACMG/AMP. Cette démarche permet d'orienter la prise en charge clinique adéquate, de guider le choix thérapeutique et, surtout, de réduire l'impact et l'incertitude liés aux variants de signification inconnue (VUS). |
Exemplaires
| Code-barres | Cote | Support | Localisation | Section | Disponibilité |
|---|---|---|---|---|---|
| MPH/00804/26 | MPH/00804 | Mémoire | Salle des périodiques | Mémoires de Pharmacie | Exclu du prêt |
